孕婦隨著年齡的增加，胎兒染色體畸變率增高，唐氏綜合征患兒出生率亦隨年齡增加而上升。30歲孕婦中，唐氏綜合征患兒出生率為0。3%，大于35歲為0。6%，過了40歲可達(dá)1。6%，所以對于高齡初產(chǎn)婦需進(jìn)行產(chǎn)前診斷（又稱宮內(nèi)診斷、出生前診斷），分析得出患唐氏綜合征危險度。
超聲波檢查
一般需要做兩次，分別在12周和20周的時候進(jìn)行。這項檢查可用來進(jìn)一步確定你的懷孕日期及任何發(fā)育異常的情況，如腭裂、臟器異常，同時可發(fā)現(xiàn)多胞胎，孕婦都應(yīng)做此項檢查。
絨毛及羊水檢查
在11周左右，用一根活檢針通過宮頸或腹壁進(jìn)入宮腔到達(dá)胎盤位置，取出少許絨毛組織，進(jìn)行檢查。
也可在16周左右，在麻醉的狀態(tài)下，以針頭穿刺的方法，取羊水、收集胚胎脫落細(xì)胞，進(jìn)行檢查。這些都是很準(zhǔn)確地檢測胎兒是否異常的方法。
此項檢查一般用于高齡孕婦，此檢查有引起流產(chǎn)的危險，需要在有經(jīng)驗的醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行。
臍帶穿刺
20周后，在局部麻醉的情況下，用針頭取胎兒臍帶血，進(jìn)行檢查，這種方法可以檢測染色體是否異常和遺傳性血液病。此方法僅用于高危孕婦，引起流產(chǎn)的幾率高于羊水檢查。
甲胎蛋白檢測
在16～20周進(jìn)行，是一種無危險的血樣檢查，測定血液中用甲胎蛋白水平，可發(fā)現(xiàn)神經(jīng)缺損、唐氏綜合征、腎臟和肝臟疾病等，是所有孕婦都要進(jìn)行的檢查。
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